Содержание статьи
Синдром Блау представляет собой генетическое заболевание, в некотором роде напоминающее саркоидоз, из-за чего одна из форм синдрома и приобрела непопулярное название «ранний саркоидоз». Именно об этой патологии и пойдет речь далее.
Синдром Блау – это системное заболевание воспалительного характера, включающее в себя стандартную триаду:
- гранулематозный артрит (воспаление суставов);
- увеит (воспалительные изменения в сосудистой оболочке глаза);
- кожная сыпь.
Сам по себе синдром проявляется в двух формах: семейной, то есть наследуемой, и спорадической, возникающей спонтанно с образованием гранулем и не характеризующейся наличием подобных симптомов у близких родственников. Именно к спорадической форме «прибился» термин ранний, или наследственный, саркоидоз.

Причины заболевания и его синонимы
В основе патологии лежат изменения в генном аппарате, которые могут быть как наследственными (семейная форма синдрома Блау), так и произошедшими впервые (собственно ранний саркоидоз). В обоих случаях изменения происходят на уровне гена NOD2 (16q12), который отвечает за врожденный иммунный ответ и иногда может быть прозван «геном саркоидоза».
В научной литературе также можно встретить следующие названия состояния:
- Семейный гранулематоз;
- Семейный ювенильный системный гранулематоз;
- Ранний саркоидоз;
- Наследственный саркоидоз;
- Детский гранулематозный артрит.
Проявления синдрома Блау
Заболевание чаще всего поражает детей в возрасте до 4 лет. Самым ранним признаком обычно является кожная сыпь на лице (может появиться уже в первый месяц жизни), которая имеет склонность к распространению на все туловище в виде очень мелких точек красного оттенка. Кожные высыпания носят непостоянный характер и способны самостоятельно исчезать даже без лечения, появляясь через некоторый период времени вновь.
Артрит является второй составляющей заболевания и чаще всего представляет собой воспаление синовиальной оболочки (синовит). Пациент ощущает боль в суставах, которые опухают и затрудняют нормальное передвижение.
Увеит проявляется раздражением и болью в глазах, а также повышением чувствительности к яркому свету. В некоторых случаях наблюдается снижение остроты зрения.
Также могут наблюдаться следующие клинические признаки синдрома Блау:
- Периодическая лихорадка.
- Воспалительные заболевания почек с наличием отложений кальция.
- Васкулит (воспаление кровеносных сосудов).
- Редко поражается селезенка, слюнные железы, легкие и сердце с развитием гранулематозного воспаления.
Диагностика заболевания
- Установить верный диагноз, как и при саркоидозе, возможно при выполнении биопсии с пораженного участка тела, с определением гранулематозного воспаления.
- Также возможно выполнение генетических исследований, которые помогают выявить мутации в NOD
- Косвенные признаки воспаления в организме могут быть обнаружены при выполнении рутинных методов обследования, таких как общий анализ крови.
Лечение синдрома Блау
Лекарственная терапия обычно назначается врачом-ревматологом, при этом обязательна консультация офтальмолога.
Как и в случае с саркоидозом легких, в основе препаратов для лечения синдрома являются глюкокортикоиды в небольших дозировках, однако широкий спектр тяжелых побочных эффектов заставляет рассматривать другие лекарственные средства.
Может быть использован метотрексат, который зачастую позволяет минимизировать дозу получаемых глюкокортикоидов. Также применяется инфликсимаб, который, к сожалению, недостаточно эффективен в борьбе с увеитом.
Дальнейший прогноз
Следует понимать, что генетическое заболевание вылечить полностью невозможно. Обычно человеку в течение последующей жизни предстоит периодическое посещение врача для предупреждения дальнейшего развития заболевания и определения тактики лечения (при необходимости).