Синдром Блау

Синдром Блау представляет собой генетическое заболевание, в некотором роде напоминающее саркоидоз, из-за чего одна из форм синдрома и приобрела непопулярное название «ранний саркоидоз». Именно об этой патологии и пойдет речь далее.

Синдром Блау – это системное заболевание воспалительного характера, включающее в себя стандартную триаду:

• гранулематозный артрит (воспаление суставов);
• увеит (воспалительные изменения в сосудистой оболочке глаза);
• кожная сыпь.

 

Сам по себе синдром проявляется в двух формах: семейной, то есть наследуемой, и спорадической, возникающей спонтанно с образованием гранулем и не характеризующейся наличием подобных симптомов у близких родственников. Именно к спорадической форме «прибился» термин ранний, или наследственный, саркоидоз.

 

 

Причины заболевания и его синонимы

 

В основе патологии лежат изменения в генном аппарате, которые могут быть как наследственными (семейная форма синдрома Блау), так и произошедшими впервые (собственно ранний саркоидоз). В обоих случаях изменения происходят на уровне гена NOD2 (16q12), который отвечает за врожденный иммунный ответ и иногда может быть прозван «геном саркоидоза».

В научной литературе также можно встретить следующие названия состояния:

• Семейный гранулематоз;
• Семейный ювенильный системный гранулематоз;
• Ранний саркоидоз;
• Наследственный саркоидоз;
• Детский гранулематозный артрит.

 

Проявления синдрома Блау

 

Заболевание чаще всего поражает детей в возрасте до 4 лет. Самым ранним признаком обычно является кожная сыпь на лице (может появиться уже в первый месяц жизни), которая имеет склонность к распространению на все туловище в виде очень мелких точек красного оттенка. Кожные высыпания носят непостоянный характер и способны самостоятельно исчезать даже без лечения, появляясь через некоторый период времени вновь.

Артрит является второй составляющей заболевания и чаще всего представляет собой воспаление синовиальной оболочки (синовит). Пациент ощущает боль в суставах, которые опухают и затрудняют нормальное передвижение.

Увеит проявляется раздражением и болью в глазах, а также повышением чувствительности к яркому свету. В некоторых случаях наблюдается снижение остроты зрения.

Также могут наблюдаться следующие клинические признаки синдрома Блау:

• Периодическая лихорадка.
• Воспалительные заболевания почек с наличием отложений кальция.
• Васкулит (воспаление кровеносных сосудов).
• Редко поражается селезенка, слюнные железы, легкие и сердце с развитием гранулематозного воспаления.

 

 

Диагностика заболевания

 

• Установить верный диагноз, как и при саркоидозе, возможно при выполнении биопсии с пораженного участка тела, с определением гранулематозного воспаления.
• Также возможно выполнение генетических исследований, которые помогают выявить мутации в NOD
• Косвенные признаки воспаления в организме могут быть обнаружены при выполнении рутинных методов обследования, таких как общий анализ крови.

 

Лечение синдрома Блау

 

Лекарственная терапия обычно назначается врачом-ревматологом, при этом обязательна консультация офтальмолога.

Как и в случае с саркоидозом легких, в основе препаратов для лечения синдрома являются глюкокортикоиды в небольших дозировках, однако широкий спектр тяжелых побочных эффектов заставляет рассматривать другие лекарственные средства.

Может быть использован метотрексат, который зачастую позволяет минимизировать дозу получаемых глюкокортикоидов. Также применяется инфликсимаб, который, к сожалению, недостаточно эффективен в борьбе с увеитом.

 

Дальнейший прогноз

 

Следует понимать, что генетическое заболевание вылечить полностью невозможно. Обычно человеку в течение последующей жизни предстоит периодическое посещение врача для предупреждения дальнейшего развития заболевания и определения тактики лечения (при необходимости).

---