12.10.2021     0
 

Секвенирование ДНК в диагностике саркоидоза и туберкулеза


Технология секвенирования ДНК (NGS) может помочь в быстрой и точной диагностике туберкулеза и отличить это патологическое состояние от саркоидоза.

Медицина развивается семимильными шагами, но при этом все еще существуют значительные затруднения в своевременном выставлении диагноза – саркоидоз или туберкулез? Во многом это обусловлено схожестью симптоматики, хотя методы лечения различаются кардинально.

 

sekvenirovanie sarkoidoz ili tuberkulez

 

Современные проблемы требуют современных решений. Исследование «Быстрое различение туберкулеза и саркоидоза с использованием секвенирования нового поколения» было опубликовано в Международном журнале инфекционных заболеваний.

«Если туберкулез ошибочно диагностирован как саркоидоз, неправильное использование высоких доз кортикостероидов (преднизолона) будет способствовать распространению туберкулезной инфекции, что приведет к серьезным последствиям для пациента», – пишут исследователи. «Таким образом, быстрая и точная дифференциальная диагностика этих двух заболеваний имеет решающее значение для прогноза».

 

Результаты этого исследования показывают, что секвенирование следующего поколения (NGS) может помочь практикующим врачам в быстром определении верного диагноза.

 

Туберкулез и исследование

 

Туберкулез вызывается инфекцией Mycobacterium tuberculosis, и одним из отличительных симптомов болезни является кашель. В регионах, где часто встречаются случаи туберкулеза, сходство клинических проявлений саркоидоза и туберкулеза может запутать врача и затруднить правильную диагностику. Более подробно об указанных патологиях можно узнать здесь.

Собственно, поэтому, как считают исследователи, необходимы улучшенные диагностические тесты, чтобы помочь различить эти два заболевания.

 

Справочно. Секвенирование ДНК – это генетический метод определения порядка расположения нуклеотидов в молекуле.

 

Исследователи из Китая пытались выяснить, может ли NGS обеспечить обнаружение M. tuberculosis. В исследование был включен 91 пациент (средний возраст – 52 года). Посредством классических методов диагностики, врачи выявили туберкулез у 44 пациента, а у 47 – саркоидоз. У всех этих людей были обнаружены гранулемы (скопления иммунных клеток), – общая черта туберкулеза и саркоидоза. Пациенты с туберкулезом лечились противотуберкулезными препаратами, в то время как пациенты с саркоидозом получали преднизолон.

Образцы для секвенирования представляли собой кусочки биологической ткани пациентов, полученные во время операции или при целевой биопсии. Анализ мокроты (которую принято изучить при подозрении на туберкулез) для секвенирования не подходил – исследование тканей позволило исследователям быстрее уточнить верный диагноз.

 

Полученные результаты

 

При первом анализе геном M. tuberculosis выявили у 51 пациента (56%), и при этом только у 38 из них (74%) был клинически диагностирован туберкулез. И наоборот, у шести людей (15%) был клинически выставлен диагноз туберкулеза, хотя геном M. tuberculosis посредством NGS у них не выявили.

 

В итоге текущий подход имел чувствительность до 40%, что означало, что он давал большую долю ложноотрицательных результатов, обозначая пациентов с туберкулезом как здоровых.

 

Поэтому исследователи постепенно снижали порог охвата до 15%, что уравновешивало точное выявление случаев туберкулеза и случаев, не связанных с этим заболеванием. Используя этот подход, доля пациентов с саркоидозом, которым был точно поставлен диагноз, снизилась со 100% до 81,8%, а часть пациентов с туберкулезом увеличилась до 95,7%.

«NGS эффективен, учитывая скорость диагностики, и может быть потенциально мощным и полезным новым методом диагностики туберкулеза», – написала научная команда.

 

Клинические случаи

 

Исследователи привели некоторые доводы для подтверждения потенциала нового метода диагностики.

В первом случае осматривался 56-летний мужчина, у которого на основании данных секвенирования был диагностирован туберкулез, охватывающих более 80% генома. Пациент был успешно вылечен после прохождения противотуберкулезного лечения.

Во второй ситуации осматривалась 73-летняя женщина, у которой был диагностирован туберкулез при помощи микроскопического исследования биологического материала. Однако, основываясь на результатах NGS, пациентке выставили диагноз саркоидоза, по поводу которого она получала преднизолон. Ее самочувствие значительно улучшилось спустя год от начала терапии.

 

sekvenirovanie DNK sarkoidoz ili tuberkulez

 

Как вывод

 

Известный факт, который подчеркивают и исследователи, заключается в распространении инфекции и ухудшении состояния, если лечить человека с туберкулезом гормональными препаратами. Такой подход при неверном диагнозе может иметь серьезные последствия для здоровья пациента.

Улучшение диагностических методов, в том числе за счет использования секвенирования ДНК (NGS), позволит максимально точно и в короткие сроки установить правильный диагноз. Хотя, разумеется, для повсеместного распространения подобной диагностики требуется определенное время.


Ваш комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *