29.06.2021     0
 

Семейный саркоидоз


Семейный саркоидоз как явление – вещь достаточно редкая. Однако в литературе существуют клинические случаи, которые не позволяют исключить роль наследственности в развитии заболевания.

В литературе достоверно отслеживается более 400 случаев семейного саркоидоза. Особый интерес представляет нижеописанная история: у членов семьи был диагностирован саркоидоз, причем один из них не являлся «кровным» родственником.

 

sarkoidoz v sem'e

 

Клинические ситуации

 

Согласно полученным данным, можно подтвердить связь между двусторонней лимфаденопатией при саркоидозе и антигеном HLA B8. Также имеются основания предполагать взаимосвязь между HLA A2 и изменениями в легких.

 

Случай № 1

 

В 1991 году 52-летняя ранее здоровая женщина обратилась с жалобами на боль в груди справа повышение температуры тела. Рентгенограмма грудной клетки была сделана в мае того же 1991 года и показала диффузное двустороннее затемнение, а также двустороннюю внутригрудную лимфаденопатию. Легочные функциональные пробы были нормальными, однако проба Квейма была положительной.

Какого-то специфического лечения женщина не получала: в декабре 1995 года ее спирометрические тесты оставались в пределах нормы, а рентгенограмма органов грудной клетки существенно не изменилась.

 

Случай № 2

 

В декабре 1993 года 26-летняя дочь женщины из случая № 1 обратилась с жалобами на боли в грудной клетке слева, прогрессирующую одышку и периодические хрипы в легких. При физикальном обследовании ничего особенного не выявлено, но рентгенограмма грудной клетки показала грубое двустороннее затенение с некоторыми областями слияния.

Компьютерная томография (КТ) подтвердила двусторонние диффузные изменения, но также выявила и двустороннюю внутригрудную лимфаденопатию. Трансбронхиальная биопсия оказалась бесполезной, а тест Квейма дал положительный результат. Спирометрические тесты выявили серьезные изменения функции легких по ОФВ 1 (объем форсированного выдоха за одну секунду) и ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость легких).

Девушке назначили преднизолон и в скором времени увеличилась ФЖЕЛ, а рентгенограмма органов грудной клетки показала значительную положительную динамику. В дальнейшем дозы кортикостероидов были снижены, а затем и вовсе отменены из-за побочных эффектов. После отмены преднизолона вновь наблюдалась динамика рентгенограммы – но уже отрицательная.

В августе 1995 года был назначен азатиоприн, после чего наблюдалось постепенное снижение симптомов, а спирометрические параметры улучшились. Последующая рентгенограмма вновь регистрирует положительную динамику.

 

Случай № 3

 

В июне 1995 года у 32-летнего брата девушки из случая № 2 появился кашель и хрипы при дыхании. Рентгенография грудной клетки выявила грубую двустороннюю внутригрудную лимфаденопатию и паратрахеальную лимфаденопатию справа. Проба Квейма была положительной.

Пациент не получал специального лечения. В течение следующего года внутригрудная лимфаденопатия регрессировала. Он по-прежнему не получает какой-либо лекарственной терапии.

 

Случай № 4

 

В декабре 1993 года у 31-летней медсестры, которая являлась супругой пациента из случая № 3, появилась узловатая эритема. Рентгенограмма грудной клетки на этом этапе показала двустороннюю внутригрудную лимфаденопатию. Тест Квейма был положительным.

Женщина не получала лечения, и к февралю 1996 г. рентгенограмма грудной клетки показала значительное уменьшение двусторонней внутригрудной лимфаденопатии. Интересно отметить, что между ней и остальными членами семьи нет кровного родства.

 

Случай № 5

 

В ноябре 1996 года старший брат пациентов из случаев № 2 и № 3 обратился с жалобой на боль в груди и сердцебиение. Рентгенограмма грудной клетки опять же показала двустороннюю внутригрудную лимфаденопатию, которая впоследствии была подтверждена компьютерной томографией грудной клетки.

Диагноз саркоидоз был поставлен без гистологического подтверждения. Лечения пациент не получал.

 

Результаты

 

Всех членов семьи, проживающих на юго-западе Англии, типировали по HLA-системе. Только у медсестры из случая № 4 был выявлен HLA B8. Согласно литературе, именно HLA B8 ассоциируется с узловатой эритемой и благоприятным прогнозом – самопроизвольным выздоровлением.

 

sarkoidoz po nasledstvu

 

Семейный саркоидоз

 

Хотя первый случай саркоидоза был, вероятно, описан Boeck в 1899 году, семейных заболеваний саркоидозом не описывали до 1923 года. С тех пор во всем мире было зарегистрировано в общей сложности более 400 случаев. Распространенность семейного саркоидоза варьирует; к примеру, в Ирландии, где саркоидоз широко распространен, исследование показало, что у 9,6 % заболевших хотя бы один брат или сестра также имели такой же диагноз.

В литературе есть много сообщений об ассоциациях HLA при семейном саркоидозе, предполагающих возможные генетические факторы в развитии болезни. Из трех генетически связанных членов семьи HLA A2 является общим для всех. Четвертый родственник не был доступен для тестирования (случай № 5).

Возможно дальнейшие разработки в области генетических исследований помогут приоткрыть завесу тайны над причинами появления саркоидоза.


Ваш комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *